ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่ง ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนโกลบิน (ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน*) ที่มีลักษณะผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้นและแตกง่าย เป็นผลให้เกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา
ในบ้านเราพบว่ามีผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณร้อยละ 1 และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละมากกว่า 10,000 ราย
นอกจากนี้ยังพบว่ามีผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้ (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทย โดยเฉลี่ยร้อยละ 30-45 ซึ่งจะพบมีอยู่ในทุกภาคของประเทศ สำหรับภาคอีสานจะมีพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอี (haemoglobin E) สูง ส่วนภาคเหนือจะมีพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมียมาก
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมักพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคนี้ หรือเป็นพาหะของโรคนี้ร่วมด้วยเสมอ
* เฮโมโกลบิน (haemoglobin) เป็นสารที่ให้สีแดงในเม็ดเลือดแดงประกอบขึ้นด้วยโปรตีนที่เรียกว่า โกลบิน (globin) และเฮม (heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบ เฮโมโกลบินมีหน้าที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ทั่วร่างกาย
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือผู้ป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะ
เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด
ที่สำคัญมีอยู่ 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และบีตาธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและบีตาตามลำดับ ทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ซึ่งเป็นผลจากการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติชนิดต่าง ๆ
อาการ
อาการขึ้นกับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งเป็น 3 ระดับของความรุนแรง ดังนี้
1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟาซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับ และม้ามโต
มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
2. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และบางส่วนของบีตาธาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/haemoglobin E) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกลุ่มอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าธาลัสซีเมีย)
กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (ร้อยละ 50 เสียชีวิตภายในเวลา 10 ปี ร้อยละ 70 เสียชีวิตภายใน 25 ปี)
ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่ สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
ข้อมูลสุขภาพ: ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) อ่านบทความเพิ่มเติมคลิ๊กที่นี่ https://doctorathome.com/expert-scoops
